Орфанные заболевания: в МЦ Хадасса ежегодно спасают десятки детей | Клиника Хадасса

Орфанные заболевания: в МЦ Хадасса ежегодно спасают десятки детей

ЛЕЧЕНИЕ В ИЗРАИЛЕ СНОВА ДОСТУПНО — ХАДАССА ЖДЕТ ПАЦИЕНТОВ

Клиника «Хадасса» продолжает оказывать помощь иностранным пациентам даже во время карантина. Сотрудники международного отдела помогают оперативно:

  • согласовать разрешение в консульстве и Министерстве здравоохранения на прилет в Израиль;
  • организовать очную консультацию с врачом и все необходимые процедуры;
  • организовать госпитализацию в клинику.

ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ ОБРАЩАЙТЕСЬ В НАШ ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ ПО ТЕЛЕФОНУ

Здесь вы сможете пройти предварительную диагностику и получить удаленную консультацию ведущего израильского специалиста.

Во всех странах мира орфанные заболевания давно превратились в серьезную проблему: на нынешний день учеными зарегистрировано более 7 000 редких болезней. Таким образом, хотя каждое заболевание в отдельности встречается не так часто, вместе эти наследственные болезни составляют весьма распространенное явление – примерно 8% жителей земного шара, а это более 60 млн. человек, больны одним из орфанных заболеваний.

Если Вы не понаслышке знаете о том, что такое орфанные заболевания, если эта беда постигла ребенка из семьи Ваших родственников или знакомых, обратитесь к специалистам израильского медицинского центра Хадасса: если есть способ спасти Вашего ребенка, мы сделаем все возможное.

По вопросам диагностики и лечения орфанных заболеваний обращайтесь к доктору наук Ларисе Амир.
Телефон для связи: +972 506 171 885 (Viber, WhatsApp)

Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

  • По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
  • В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
  • В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

Международный день редких (орфанных) заболеваний

Во всем мире этот день отмечают 28 февраля (если год не високосный) и 29 февраля в високосный год. Это очень символично: «исчезающая» дата символизирует тот факт, что редкие заболевания долго оставались незамеченными, а многие скрываются в тени и сейчас. Официальный статус этот день получил по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Основная цель дня орфанных заболеваний – донести до широкой общественности, насколько данная проблема серьезна и требует пристального внимания, как со стороны самих граждан, так и со стороны государства.

Главное средство спасения – ранняя диагностика

Редкие генетические заболевания у детей очень опасны, а их лечение тем эффективнее, чем раньше оно начинается. Однако врачам стран бывшего СНГ, как показывает статистика, не часто удается своевременно диагностировать подобную болезнь.

Если ребенок вдруг начал часто спотыкаться при ходьбе, у него ослабли зрение и слух, вздулся живот, он не прибавляет в весе, и при этом врачи затрудняются поставить ему диагноз, то существует возможность, что он болен одним из редких генетических заболеваний.

Хадассе нет равных в диагностике орфанных заболеваний

Для обнаружения орфанных заболеваний в медицинском центре используются самые современные генетические тесты, опираясь на которые специалисты иерусалимской больницы безошибочно обнаруживают любые известные генные мутации, при своевременном обращении – на самой ранней стадии. Но это еще не все: врачам Хадассы также нередко удается пополнить длинный список редких болезней.

Так в апреле 2017 года в одном из самых престижных международных изданий в области генетики American Journal of Human Genetics появилась публикация о результатах исследований, проведенных группой ученых под руководством заведующей отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса профессора Орли Эльпелег. Исследовательская группа сумела впервые описать неизвестное до сих пор опасное генетическое заболевание, поражающее нервную систему ребенка, и разработать методы его раннего обнаружения.

Профессор Орли Эльпелег

Эксперт мирового уровня в области клинической генетики, педиатр, заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса.

Благодаря безошибочным диагнозам профессора Эльпелег были спасены сотни детей.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Не только редкие, но и «прячущиеся»

Одна из сложностей диагностирования некоторых орфанных заболеваний заключается в большой схожести между их симптомами и симптоматикой других патологий. Например, орфанные заболевания могут «маскироваться» под:

  • ДЦП
  • Ранний детский аутизм
  • Спинальную мышечную атрофию

И другие распространенные заболевания.

В этом случае знаний обычного невролога, педиатра или врача другого профиля явно недостаточно, ребенка должен осмотреть опытный специалист именно по редким генетическим заболеваниям у детей. Обратившись в Хадассу, вы получите консультацию и лечение у ведущих экспертов в данной области и сможете быть полностью уверенными в правильности диагноза и максимальной эффективности назначенной терапии.

Лечение орфанных заболеваний в Израиле

МЦ Хадасса – университетская клиника, старейшее медучреждение Израиля, обладающее мощной научной и технологической базой, поэтому орфанные заболевания здесь лечат, применяя инновационные методы генной и энзимозаместительной терапии, а также с помощью доказавшей свою исключительную эффективность пересадки стволовых клеток, в частности – трансплантации костного мозга (ТКМ).

Уникальные специалисты по ТКМ

В некоторых случаях ТКМ является единственным методом эффективного лечения орфанных заболеваний. В МЦ Хадасса эту процедуру проводят всемирно известные специалисты, не имеющие конкурентов в Израиле.

Профессор Полина Степенски

Онкогематолог со стажем более 19 лет, специалистка мирового уровня в области трансплантации костного мозга.

Профессор Степенски провела около 500 успешных ТКМ.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Письмо от родителей
От всего сердца благодарим профессора Полину Степенски и весь персонал больницы Хадасса, которые подарили шанс на жизнь моему сыну! Ему диагностировали остеопетроз (мраморную болезнь). Слава Богу, что пересадка костного мозга прошла успешно! Спасибо огромное!
Екатерина, Россия

Доктор Ирина Зайдман

Педиатр и онкогематолог со стажем более 17 лет, заведующая педиатрическим отделением ТКМ клиники Хадасса.

Работая в Израиле и за рубежом, провела более 400 успешных ТКМ.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Письмо от родителей
Нам очень повезло, что дочку лечила именно доктор Ирина Зайдман. Это очень чуткий, внимательный человек и прекрасный профессионал. К ней всегда можно обратиться за помощью, консультацией, она умеет успокоить, вселить надежду. Доктор Ирина, Вы – наше спасение! Пусть у вас в жизни все будет хорошо!
Ольга, Казахстан

Благотворительные фонды помогают приехать на лечение в Израиль

Международный отдел медицинского центра Хадасса работает в тесном контакте с ведущими благотворительными фондами, которые уже обеспечили десятки больных редкими заболеваниями детей средствами, необходимыми для прохождения лечения в МЦ Хадасса. Мы настоятельно советуем всем родителям, которые взвешивают возможность привести своих детей на лечение в Израиль, обратиться в эти организации.

  • Русфонд
  • World Vita
  • Благотворительный фонд «Алеша»
  • Благотворительный фонд «Артемка»
  • Благотворительный фонд «Клуб добряков»
  • Благотворительный фонд «Помогать легко»

Примеры орфанных заболеваний, которые диагностируют и лечат в МЦ Хадасса

Новообразования

  • синдром множественных эндокринных неоплазий
  • гемангиома
  • лимфангиома

Заболевания крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

  • геморрагическая тромбоцитемия
  • синдром Имерслунда-Грасбека
  • альфа-талассемия
  • бета-талассемия
  • дельта-бета-талассемия
  • серповидно-клеточная анемия
  • наследственный сфероцитоз
  • наследственный эллиптоцитоз
  • гемолитическая анемия
  • атипичный гемолитико-уремический синдром
  • апластическая анемия
  • анемия Даймонда-Блекфена
  • пурпура
  • гипергаммаглобулинемия
  • IPEX-синдром
  • аденозиндезаминазная недостаточность
  • недостаточность лейкоцитарной адгезии
  • ретикулярный дисгенез
  • болезнь Виллебранда
  • детский генетический агранулоцитоз
  • врожденная метгемоглобинемия
  • эозинофилия
  • гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
  • синдром Розаи-Дорфмана
  • комбинированный иммунодефицит
  • синдром Вискотта-Олдрича
  • синдром Ниймаген
  • синдром Блума
  • хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
  • синдром ICF: NEMO синдром
  • синдром Ди Георга (Ди Джорджа, велокардиофациальный синдром)
  • синдром Оменна
  • синдром Чедиака-Хигаси
  • хрящево-волосяная гипоплазия

Метаболические заболевания и болезни эндокринной системы

  • детская пролактинома
  • болезнь Иценко-Кушинга
  • адреногенитальный синдром
  • синдром Ларона
  • врожденный гиперинсулинизм
  • тирозинемия
  • болезнь «кленового сиропа»
  • адренолейкодистрофия
  • синдром Фанкони
  • цистиноз
  • болезнь Хартнупа
  • синдром Лоу
  • гликогеноз
  • галактоземия
  • болезнь Гоше
  • болезнь Фабри
  • болезнь Ниманна-Пика
  • муковисцидоз
  • семейная средиземноморская лихорадка
  • аспартилглюкозаминурия
  • синдром Вольфрама
  • болезнь Фарбера
  • метахроматическая лейкодистрофия
  • мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера-Шейе)
  • мукополисахаридозы III, IV, VI, VII типов
  • муколипидоз
  • альфа-маннозидоз
  • бета-маннозидоз
  • сиалидоз
  • галактосиалидоз
  • а-бета-липопротеинемия
  • синдром Леша-Нихана
  • болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»)
  • порфирия
  • первичный ювенильный гемохроматоз
  • болезнь Александера
  • болезнь Краббе
  • синдром Прадера–Вилли
  • синдром Швахмана-Даймонда

Заболевания нервной системы

  • синдром Туретта
  • болезнь Галлервордена-Шпатца
  • дистрофия Дюшенна
  • мальформация Арнольда-Киари тип 1
  • сирингомиелия

Врожденные аномалии

  • конгенитальный дискератоз
  • остеопетроз (мраморная болезнь)
  • синдром Энгельмана
  • болезнь Гиршпрунга
  • синдром Альпорта
  • нейрофиброматоз 1 типа
  • синдром Мебиуса
  • синдром Гольденхара
  • синдром Холта-Орама
  • синдром Лорена–Муна-Бидля
  • туберозный склероз (болезнь Бурневилля)
  • синдром Пьера-Робена
  • дисплазическая дистрофия
  • врожденный ихтиоз

Другие заболевания (болезни пищеварительной системы, болезни системы кровообращения, и пр.)

  • ретинальная дистрофия
  • легочная артериальная гипертензия
  • гипертрофическая кардиомиопатия
  • синдром Тимоти
  • синдром Андерсена-Тавила
  • синдром Джервелла-Ланге-Нильсена
  • болезнь Грисцелли
  • синдром парциального альбинизма –иммунодефицита
  • гранулематоз Вегенера
  • синдром Черджа-Стросса
  • болезнь Бехчета
  • нефротический синдром
  • болезнь Крона
  • синдром Романо-Уорда
  • синдром Костманна

Хотите узнать больше о редких заболеваниях у детей, получить консультацию профессора Полины Степенски или доктора Ирины Зайдман, задать вопрос о диагностике или лечении?

Оставьте свои данные, запишите вопрос или пожелание, и наши консультанты свяжутся с Вами в самое ближайшее время.

Доктор наук Лариса Амир будет рада Вам помочь.

Телефон для связи: +972 506 171 885 (Viber, WhatsApp)

Автор: Редакция сайта

Хроническая гранулематозная болезнь детей

Воспалительные заболевания век очень разнообразны. Одно из наиболее часто встречающихся заболеваний — халязион.

Для профилактики покраснений необходимо ношение солнцезащитных очков, компьютерных очков

Само слово — халязион от др.-греческого χαλάζιον — градинка, узелок. Халязион в офтальмологии — это безболезненное округлое плотноэластическое образование внутри века, не спаянное с кожей, внешне напоминающее узелок под кожей.

Причины появления халязиона

Причин возникновения образования очень много. Иногда сложно выделить какую-то конкретную причину болезни. К факторам риска относят розацею (патологию, при которой наблюдается покраснение кожи лица), блефарит (воспаления краев век).Эндокринные заболевания (сахарный диабет) могут провоцировать развитие гнойного воспаления, снижение местного иммунитета, иммунодефицитные состояния.Использование тонального крема высокой плотности, частое использование туши и теней для глаз, дефицит витамина А и Е, несоблюдение гигиены век и индивидуальные особенности состава секрета мейбомиевых желез (например, слишком густой секрет), все это может провоцировать развитие воспаления.

Для понимания стадий развития процесса разберем анатомию век.

Наши веки богаты железами, которыевыполняют различные функции. Параллельно друг другу в толще хрящевой пластинки расположились столбики мейбомиевых желез. Они продуцируют липидный секрет, который входит в состав слезы и прероговичной защитной пленки. С ним слеза более густая и лучше выполняет функции защиты и увлажнения глазной поверхности.

Для мейбомиевых желез характерен голокриновый тип секреции. Это означает, что при выделении липидов для слезы, клетки самой железы разрушаются.

Если выводной проток закупориваетсяэтими клетками, скоплением пыли или частицами косметики, эти самые липиды попадают в хрящевую ткань и вызывают хроническое вялотекущее гранулематозное воспаление — халязион. Сначала образуется киста, она постепенно увеличивается, затем образуется плотная капсула. Кожа над капсулой легко смещается, цвет кожных покровов не изменяется. Рядом с ресницами расположены сальные железы Цейса, секрет которых выделяется в полость волосяного фолликула. При хроническом воспалении железы Цейса развивается так называемый краевой халязион.

Обычно процесс не вызывает болезненных ощущений, но представляет собой косметический недостаток, а при достижении больших размеров за счет давления на глаз может вызвать снижение зрения.

Также халязион похож на другое глубокое воспаление века — ячмень (или гордеолум). Важным симптомом, отличающим это два процесса, является боль. При гордеолуме веко болезненно, кожа век изменена (наблюдается покраснение). При данном заболевании любое физическое воздействие на веко и попытки выдавить ячмень крайне опасны! Это может спровоцировать распространение воспаления на все веко и привести к необратимым последствиям. Поэтому очень важно не заниматься самолечением, а при первой возможности обратиться к врачу.

Лечение халязиона глаз

  • Без лечения. Достаточно редко, но все-таки возможен вариант самопроизвольного разрешения патологического процесса. Халязион постепенно рассасывается и со временем может исчезнуть полностью. В большинстве случаев образование остается и провоцирующие факторы могут вызвать рецидив. Поэтому при возникновении процесса, особенно если образование видно невооруженным глазом, рекомендуется консультация специалиста, который предложит тактику лечения!
  • Теплый компресс и гигиена век. На начальной стадии болезни помогают теплые компрессы из ватных дисков, смоченных в горячей воде и отжатых до влажного состояния. Диски накладываются на закрытые веки, держатся 2-3 минуты, затем на пораженную область наносится специальный гигиенический гель и легкими круговыми движениями производится массаж по направлению к краю века.
  • Инъекции.Лечение возможно и при помощи инъекций с лекарством в область образования. При этом используются гормональные препараты (кортикостероиды), обладающие выраженным противовоспалительным, рассасывающим и противоотечным эффектом. Потенциальным побочным эффектом при применении гормональных препаратов может стать осветление кожи в месте инъекции. Также возможно использование специальных протеолитических ферментов (это биологически активные вещества, обладающие способностью рассасывать патологическое содержимое и фиброзную ткань капсулы халязиона). Этот метод эффективен в отношении образований маленького размера с тонкой стенкой капсулы, а также показан при образованиях, находящихся рядом с внутренним углом глаза, т.к. при удалении высок риск повреждения важных структур глаза (слезной точки).
  • Медикаментозное лечение системно. В виде таблеток антибиотик широкого спектра действия: тетрациклин(не рекомендуется до 12 лет) или эритромицин. Применяют их курсами 3-7 дней при рецидивирующем халязионе, в зависимости от тяжести заболевания.
  • Хирургическое лечение. Самый радикальный и эффективный метод. Обычно специалист рекомендует его в случае, если халязион представляет собой косметический недостаток или при больших размерах, когда оказывается давление на глазное яблоко.

Проводится оперативное вмешательство чаще всего в амбулаторных условиях. Перед проведением операции может потребоваться дообследование в виде сдачи общего анализа крови.

Врач-офтальмолог проводит местную анестезию места операции (в зоне рядом с образованием делается несколько уколов с введением обезболивающего). Потом хирург производит небольшой надрез над образованием и специальным инструментом убирает патологические ткани. При необходимости в месте разреза накладываются фиксирующие швы. Период реабилитации занимает около 7 дней. Может потребоваться местное нанесение мази с антибиотиком на место разреза.

С особой осторожностью стоит отнестись к рецидивирующимхалязионам.

Если после пройденного курса медикаментозного лечения или удаления происходит возобновление роста образования с распространением на соседние ткани, требуется незамедлительная консультация офтальмолога. Необходимо исключить злокачественный опухолевый процесс(аденокарцинома мейбомиевой железы). Как правило диагноз рака мейбомиевой железы устанавливается после проведения хирургического вмешательства и гистологического исследования биоптата, взятого при удалении материала.

Профилактика халязиона

Для профилактики халязиона рекомендуется регулярное очищение век и ресниц, а также дренирование сальных и мейбомиевых желез. С этой целью проводят курсы гигиены век, включающие теплые компрессы и массаж.

Также существует исследование, доказывающее, что дефицит витамина А в организме является провоцирующим фактором развития халязиона, в особенности одновременного развития халязиона в нескольких местах.

Правильное питание, отсутствие в рационе продуктов с высоким содержанием сахаров, острой и соленой пищи также уменьшает риск развития этого заболевания.

Важно более тщательное наблюдение у офтальмолога пациентам с диагнозами: розацея (стойкое покраснение кожи лица, возникновение пузырьков и гнойных очагов воспаления); сахарный диабет; нарушения работы желудочно-кишечного тракта. В таких случаях необходимо совместное наблюдение у дерматолога, эндокринолога, гастроэнтеролога.

При анализе статистики доброкачественности образований, выявлено, что около 90% всех новообразований века являются доброкачественными. Поэтому при выявлении симптомов халязиона в большинстве случаев прогноз благоприятный. Важно профессиональное наблюдение специалиста в динамике и своевременный выбор тактики лечения.

https://hadassah.ru/children-site/orfannye-zabolevaniya.htm
https://www.lensmaster.ru/articles/khalyazion-na-glazu.html

Вам также может понравиться

About the Author: admin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *